唐筛初步结果高危，等待无创DNA结果ing

帅虎 · 发表于 2014-10-11 12:14:17

这个宝宝来的太不容易了，孕初期我都小心翼翼的，没想到昨天，也就是孕13周+2天，唐筛的初步结果有两个机构按不同公式算出。一个为1：66，另一个为1:180.但不管按哪个结果看目前初步都确认为高危。
血检我是10周+2天做的，主要问题就出在这个检查里。 b-HCG值我是0.79，正常值范围内。可是PAPP-A我只有0.29，正常值为0.4-2.黄大夫认为这个值较低的原因除了唐氏的可能，也有可能是胎盘功能不好。也就是我孕晚期的时候或许会有先兆子癫，早产或者胎儿体重过轻等问题。当然，老黄也说只是有可能，但是他手里也有不少产妇PAPP-A比我还低，且确诊胎盘有问题，最终也生下健康的宝宝的例子。他的处理意见是如果确诊不是唐氏，孕后期要增加b超的次数，密集监控胎宝的状态。
至于b超，其实比血检的数据要好太多。如果单就b超而言，我的唐氏比率在1：500多。唯一令我稍微介意的一点是NT值。NT是胎儿颈后的厚度值。正常值应该在2.5以下，我的是2.67.但老黄说考虑到我的年龄（年底就34了），只要不超过3就不算有问题。胎宝在b超的时候动的可欢了，这也使b超师检验起来很轻松。尺寸和各个器官数据非常正常。最让我欣慰的是nasal bone也就是鼻骨清晰可见。要知道高达70%的唐氏胎宝在13周有鼻骨缺失甚至看不到鼻骨的问题。能看到nasal bone,稍微也让我们夫妻心安不少。至少对于后期复查的结果持更积极的态度。
老实说，当时在RWH等了1个多小时后看到1:66的结果，那种五雷轰顶的感觉真是。。。OB老黄一个劲的安慰我跟我老公，说即使是1：66，也只有不到百分之二的可能性会是唐氏儿。之后他也介绍了三种复查的方法，就是无创DNA，羊膜穿刺和绒毛膜检测（CVS）。不知道为什么他特别推荐羊膜穿刺，认为CVS的危险性要大于前者。估计是考虑到去年我有过30周大月份胎儿死产的经历，他认为羊膜穿刺会比较适合我。只是这个检测需要等到15周或者16周才能做，不敢想象我跟我老公要怎么忍受这么长时间的折磨，所以当机立断选择10-14天后就能出结果的无创DNA.这个只需要抽血就可以的测试准确率在99.5%左右，我是觉得虽然不如羊膜穿刺100%的几率高，但至少等待时间不会那么久。万一结果不是很理想，也不耽误羊膜穿刺的时间。
查了不少国内国外华人鬼佬的论坛，所幸很大一部分孕妈的复查结果都是良好的。现在说我不担心那肯定不是实话，但至少没有知道初步结果时的慌乱和紧张了。
Fingers cross! 祈祷两周后能传来好消息！也希望有类似经历的MM能传播些正能量给我！！！

tina-go · 发表于 2014-10-11 12:22:15

我也是low papa 好像和你差不多，也是做了无创，没有问题。
这个low pappa我觉得有点影响胎盘质量，我们俩个子都特别高大，可是孩子还是停小的。
但是很健康，没有什么基因这种问题

帅虎 · 发表于 2014-10-11 12:46:56

tina-go 发表于 2014-10-11 11:22

我也是low papa 好像和你差不多，也是做了无创，没有问题。
这个low pappa我觉得有点影响胎盘质量，我们俩 ...
我跟我老公两人也是个子比较高，骨架体型较大。b超的结果是宝宝的尺寸正常。
你说的很对，Low papp-a确实和胎盘质量有些关联。老黄是认为也许是胎盘着床不好或者其他原因。他的建议是开始吃阿司匹林，防止胎盘产生血栓。
另外，谢谢你的正能量！

ilovefamily · 发表于 2014-10-11 12:57:36

不容易啊。。。帮顶。。。。

不羁的肺 · 发表于 2014-10-11 13:03:46

祝福MM，我半年前跟你情况差不多，大多数穿刺出来结果都是好的，我是BAD LUCK的那一个。
当时我的医生解释是胎盘穿刺对于LOW PAPP A的孕妇不大好，因为本身胎盘质量已经有可能不好，再穿刺风险就有些高了。
羊水穿刺风险很低，准确率99.9，所以一般都推荐用羊水穿刺。
最后再次祝福MM，经历了才知道多么不容易，希望你一切顺利！

limpson · 发表于 2014-10-11 13:11:40

祝福，希望一切顺利，我认识一个人，也是高危，生下来小孩正常着，就是对一些东西有点过敏，不过长大就好了

帅虎 · 发表于 2014-10-11 13:15:06

不羁的肺发表于 2014-10-11 12:03

祝福MM，我半年前跟你情况差不多，大多数穿刺出来结果都是好的，我是BAD LUCK的那一个。
当时我的医生解释 ...
我看了你的帖子。难怪OB是比较希望我做羊膜穿刺的。他也说无创基本只能检查13，18和21染色体的问题，其他的都看不太出来，羊膜是最直观准确的。但是我实在是等不了了，老黄让我16周再做羊膜，就算FISH也要再耽搁1-3天才有结果，全面的报告则还要等2-3周。太煎熬了！
不过看了你的帖子，我也有点担心，如果无创通过，OB说是不用羊膜穿刺检测了。可你太太的检测结果居然不是出在13,18和21上。那这样的话，我还需要做个羊膜穿刺么？
纠结呀~